Hai lần đối mặt cú sốc lớn

Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội từng tiếp nhận một trường hợp, gia đình chị L (Hà Nội) với tiền sử hai lần mất con. Hai lần vợ chồng chị L phải đối mặt với những cú sốc quá lớn khiến anh chị không khỏi hoang mang.

Sau 5 năm vực dậy tinh thần, với mong muốn tìm ra nguyên nhân và chuẩn bị kỹ lưỡng cho lần sinh con tiếp theo, anh chị đã đến Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội thăm khám.

Tiến sĩ, Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Trưởng phòng Nghiên cứu Khoa học và Đào tạo- Bác sĩ Di truyền tư vấn cho bệnh nhân.

Tiến sĩ, Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Trưởng phòng Nghiên cứu Khoa học và Đào tạo- Bác sĩ Di truyền tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết: Qua khai thác chi tiết về bệnh sử hai vợ chồng chị L cùng gia đình hai bên. Đồng thời, bác sĩ cũng phân tích kỹ lưỡng tiền sử bệnh lý của hai bé đã rời bỏ vợ chồng anh chị. Từ những thông tin thu thập được, bác sĩ nhận định nguyên nhân chính có thể xuất phát từ đột biến gen.

Do cả hai bé đã không còn, việc lấy mẫu trực tiếp để làm xét nghiệm là điều không thể. Vì vậy, TS.BS Phương Hoa đã đưa ra giải pháp tối ưu là thực hiện xét nghiệm di truyền gián tiếp thông qua mẫu từ bố mẹ, nhằm xác định rõ nguyên nhân.

Sau quá trình thực hiện giải trình tự gen và hội chẩn cùng các chuyên gia, cuối cùng bác sĩ đã tìm ra nguyên nhân. Chị L mang đột biến gây bệnh trên gen CYBB - Di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X, gây bệnh u hạt mạn tính. Bệnh có biểu hiện viêm phổi kéo dài tái diễn từ giai đoạn sơ sinh, đáp ứng kém với điều trị. Mẹ là người lành mang gen không biểu hiện bệnh, con trai mang gen đột biến di truyền từ mẹ sẽ mắc bệnh và tử vong. Kết quả di truyền phù hợp với tiêu chí về lâm sàng và phân loại di truyền.

U hạt mạn tính là một rối loạn di truyền còn gọi là bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát (Primary Immunodeficiency Disease - PIDD). Bệnh xảy ra do đột biến gen di truyền từ mẹ. Khi mắc bệnh này, các tế bào hệ miễn dịch bị suy yếu. Do đó, cơ thể dễ mắc các bệnh nhiễm trùng nguy hiểm và dẫn tới tử vong. Bệnh u hạt mạn tính không phổ biến, bệnh xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/200.000 - 250.000 người.

TS.BS Phương Hoa tư vấn cho anh chị nên thực hiện phương pháp hỗ trợ sinh sản: thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm phôi (PGT-M) để chọn được phôi không mắc bệnh. Tháng 3 năm trước, anh chị tiến hành chuyển phôi thành công. Đến cuối năm đó, gia đình chị L vui mừng chào đón em bé khỏe mạnh, hoàn toàn không mắc bệnh.

Sự thật đáng lo ngại và giải pháp từ y học hiện đại

Theo TS.BS Bùi Thị Phương Hoa: “Bệnh lý đơn gen là những rối loạn di truyền bắt nguồn từ đột biến ở một gen gây ra. Dựa trên cơ chế di truyền, bệnh được phân thành hai nhóm chính: Nhóm đột biến đơn gen trội - bố hoặc mẹ bị đột biến gây bệnh truyền gen đột biến khiến con cũng mắc bệnh. Nhóm đột biến đơn gen lặn - cả bố mẹ đều là người lành mang gen đột biến, con sinh ra nếu nhận cả hai gen đột biến từ bố mẹ sẽ mắc bệnh, thậm chí có nguy cơ tử vong”.

Bệnh lý đơn gen là những rối loạn di truyền bắt nguồn từ đột biến ở một gen gây ra.

Đến nay, các nhà khoa học đã nhận diện được khoảng 6.000 bệnh lý đơn gen như: Thalassemia, Hemophilia, xương thủy tinh, xơ cứng củ, rối loạn chuyển hóa, teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn sản sụn xương, phenylketon niệu, u xơ thần kinh, suy giảm miễn dịch nguyên phát…

Đây là một trong những nguyên nhân gây tác động nghiêm trọng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống. Đáng lo ngại hơn, các bệnh lý này mang tính chất di truyền, có khả năng tiếp tục ảnh hưởng đến các thế hệ sau nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời.

Các gia đình có con mắc bệnh lý đơn gen thường phải đối mặt với những thách thức về y tế, tài chính và tinh thần. Quá trình điều trị những căn bệnh này không chỉ phức tạp mà còn kéo dài, tạo nên áp lực nặng nề cho gia đình và đặt gánh nặng lớn lên cả xã hội.

Để bảo vệ thế hệ tương lai khỏi nguy cơ di truyền bệnh lý đơn gen, việc xét nghiệm di truyền và chẩn đoán sớm các bệnh di truyền đơn gen đang trở thành một bước tiến quan trọng, không chỉ giúp phát hiện sớm các bất thường mà còn mở ra cơ hội can thiệp kịp thời.

Những đối tượng nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm di truyền: các cặp đôi sắp kết hôn đi khám tiền hôn nhân, phụ nữ mang thai, các gia đình có tiền sử bệnh lý đơn gen, cặp đôi có con mắc bệnh lý đơn gen... Tùy từng trường hợp khi đi thăm khám, bác sĩ chuyên khoa sẽ có tư vấn cụ thể.

TS.BS Bùi Thị Phương Hoa đưa ra khuyến cáo dành cho những gia đình có cả vợ và chồng cùng mang gen lặn liên quan đến các bệnh lý di truyền đơn gen nên được tư vấn di truyền trước khi có kế hoạch mang thai và sinh con. Điều này không chỉ giúp bố mẹ hiểu rõ nguy cơ sinh con mắc bệnh mà còn hỗ trợ họ trong việc lựa chọn các phương pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp.

Đặc biệt, kỹ thuật xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi được khuyến nghị nhằm đảm bảo em bé chào đời khỏe mạnh, tránh những rủi ro khi mang thai tự nhiên. Sự chủ động này chính là nền tảng quan trọng để xây dựng một gia đình trọn vẹn và hạnh phúc.